如何诊断Austin型异染性脑白质营养不良？
诊断
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛等。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明。除神经系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。
检查
本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断。 检查
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。
X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。